VIGILANCE DEPISTAGE NEO NATAL – COVID 19

➡️  VIGILANCE CLINIQUE ACCRUE DANS UN CONTEXTE DE DEPISTAGE NEO-NATAL PERTURBE

A tous les professionnels qui s’occupent des nouveau-nés 

L’épidémie actuelle cause de graves difficultés d’acheminement des buvards du dépistage néonatal.
Il faut donc avoir une vigilance clinique accrue pour les nouveau-nés afin d’essayer de reconnaître les maladies dépistées.
 
Cette note n’a pas vocation à décrire de manière exhaustive les maladies en cause, mais à créer une attitude d’alerte clinique, compte tenu du retard et des difficultés du dépistage néonatal dans cette crise sanitaire.

À la naissance les signes sont souvent absents et non spécifiques, c’est d’ailleurs pourquoi est organisé un dépistage néonatal.

Signes cliniques devant faire suspecter une hypothyroïdie congénitale 
 Ø  Gestation souvent plutôt 42 semaines
Ø  Poids taille normaux
Ø  Rarement larges fontanelles, en particulier la fontanelle postérieure  
Ø  Macroglossie, gros ventre et hernie ombilicale 
Ø  Ensuite nouveau-né trop calme, ictère prolongé, cri rauque et constipation 

Signes cliniques devant faire suspecter une hyperplasie congénitale des surrénales (insuffisance surrénalienne avec excès de sécrétion d’androgènes surrénaliens in utéro)
1- A la maternité :
Ø  Anomalies des organes génitaux :

  • «Ectopie testiculaire bilatérale » : testicules non palpés, même avec une « verge » d’aspect normal (fille virilisée)
  • Hypertrophie du clitoris (corps caverneux de plus d’1 cm) pouvant aller jusqu’à un aspect « d’hypospade », fusion des grandes lèvres partielle ou complète (bien ouvrir les grandes lèvres à l’examen de naissance
  • chez le garçon (testicules palpables) : Scrotum et verge bien pigmentés
Ø  Ictère cholestatique
Ø  Hypoglycémies
 
2 – Dans les 15 premiers jours de vie
Ø  Non reprise du poids de naissance à J10, perte de plus de 10% du poids de naissance
Ø  Difficultés alimentaires, troubles digestifs
Ø  Hypotonie
Ø  Ictère marqué prolongé, mélanodermie (plus bronzé qu’attendu, marquée au niveau des organes génitaux externes (OGE) et des aréoles)
Ø  Anomalies des OGE précédemment décrits, avec un aspect bien pigmenté
 
En cas de suspicion, prendre en charge avant J10, risque de syndrome de perte de sel dans la 2eme semaine de vie avec risque de déshydratation majeure, hyponatrémie et hyperkaliémie.
 
Signes cliniques devant faire suspecter une mucoviscidose 
 Ø  Non reprise du poids de naissance à J 10,
Ø  Constipation ou diarrhée,
Ø  Ictére prolongé,
Ø  Douleurs abdominales,
Ø  Selles d’aspect graisseux,
Ø  Polyphagie 
 
Signes cliniques devant faire suspecter une phenylcétonurie
Malheureusement presque aucun signe ne permet de suspecter la phénylcétonurie chez le nouveau-né.
  
Signes cliniques devant faire suspecter une drépanocytose
 La drépanocytose est en général asymptomatique dans les 3-4 premiers mois de vie. Les premières complications chez les nourrissons sont les syndromes pieds-mains (mains et /ou pieds gonflés et douloureux), les infections sévères (fièvre, signes respiratoires ou méningés), et les épisodes d’anémie aigüe (pâleur, refus de manger, asthénieinfo relayée par le Dr Pascal LEROUX, Pôle pédiatrie GHH 

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